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“成骨发育不全又称脆骨病，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的罕见结缔组织疾病。典型临床表现为多发性骨折、身材矮小、蓝巩膜、听力损失和牙本质发育不全且具有遗传性和家族性，发病率为1/100 000 ～1/25 000。该疾病主要由编码1 型前胶原蛋白 链的11 或12 基因突变所致。成骨不全症的现代治疗原则主要包括康复锻炼、药物治疗以及手术畸形矫正髓内固定三方面。”赵建伟将成骨不全症的基本情况说了说。
“我们医院的这一例成骨不全症患者，是由于近亲结婚导致基因缺陷。持续的时间也比较长，患者于患者家属都承受了长期的痛苦。目前，住在我院临时增加的新住院区。属于集团特别资助项目受益患者之一。”郑素月也将病人的资助情况简单地说了说。
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