大约有60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
一旦患儿患上这个病,会给患者以及父母整个家庭带来持续多年的不幸,严重的影响生存质量。
最关键的是,这个病的发病率非常高,发病率高达1/600。
多年以来,唐氏综合症一直都是非常难以治疗,因为这是一种基因带来的遗传性疾病。只能靠早期的筛查和预防。
一般是在孕妇怀孕13周之后采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索。
一旦发现这三种指标有异常,就可以采取羊水细胞穿刺来提取胎儿的细胞进行进一步的诊断。
如果发现胎儿患有这个疾病,就可以采取提前引产的措施,避免患儿出生。
可问题是在很多国家,由于习俗,以及法律方面的原因,不允许引产还没出生的胎儿。所以只能把孩子给生下来。这就造成了非常严重的社会问题。
而费米.马库斯博士的研究,主要就是针对遗传学方面的。唐氏综合症,也是他们重点
研究的对象。
他花费了20多年